褐黄病✍️

褐黄病又称黑酸尿症，是一种罕见的氨基酸代谢病障碍性遗传病。褐黄病通常在20～40岁发病，男女发病比例约2:1。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶（HGO），使尿黑酸不能进一步氧化分解，异常聚积在结缔组织尤其是软骨中，使皮肤等结缔组织呈现棕褐色，故名褐黄病。褐黄病主要表现为：尿液呈黑色，皮肤、巩膜（俗称白眼仁）呈褐黄色，耳、鼻可呈蓝色。如果累及骨和关节，可出现腰背痛、驼背等表现。目前尚无特效疗法，对症治疗可缓解病情。低蛋白饮食可减少尿黑酸的排出。维生素B12和大剂量维生素c可减轻结缔组织损伤和延迟关节病变，关节痛可用镇痛药物和理疗。褐黄病除影响美观外，还可并发关节畸形、心脏瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，严重影响正常生活和工作。