氨基酸代谢病✍️

氨基酸代谢病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的以氨基酸代谢障碍为特征的一种遗传病。多见于近亲结婚的后代。多为常染色体隐性遗传致病。氨基酸代谢病类型众多，临床表现不一，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能障碍，治疗上以饮食疗法为主，部分病种须限制天然蛋白质，补充特殊配方奶粉，饮食控制，补充维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。酪氨酸血症分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型，不同类型表现不同，大体表现为轻至中度智力衰退、有自残行为、肢体运动不协调、语言障碍、流泪、畏光、眼睛发红，常伴有手足角化和疼痛等；Hartnup病又称色氨酸代谢异常综合征、遗传性烟酸缺乏症，可有皮肤病变，如红色鱼鳞病状皮疹、神经系统特征如智力低下、情感多变、不能控制脾气、精神错乱、幻觉，尤其是服药后可激发，眼部病变如眼球震颤、眩晕、复视、上眼睑下垂等，还可伴有头痛、口炎、舌炎等。氨基酸代谢病目前主要以饮食疗法为主：限制蛋白质摄入，补充对代谢无害的氨基酸混合物和微量元素如维生素等。氨基酸代谢病严重影响患儿正常成长，出现智力低下、智力减退、生长发育迟滞等表现。氨基酸代谢病经积极治疗后部分病人可改善症状。

就诊科室

病因

症状

检查

血液（血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等）

辅助检查（脑电图、X线、CT等）

基因检测和产前诊断

诊断

症状

实验室检查（血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等）

辅助检查（脑电图、X线、CT等）

基因检测和产前诊断

鉴别诊断

治疗

危害

预后

预防

参考资料