克里格勒－纳贾尔综合征✍️

克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。克里格勒-纳贾尔综合征多见于新生儿和婴幼儿。肝细胞内缺乏葡萄糖醛酸转移酶，引起血清中的胆红素升高，并引起皮肤、黏膜发黄等症状，称为克里格勒-纳贾尔综合征。根据葡萄糖醛酸转移酶的缺乏程度将本病分为Ⅰ型和Ⅱ型。克里格勒-纳贾尔综合征主要表现为新生儿出生后不久出现皮肤、眼白发黄，Ⅰ型患儿还可出现胆红素脑病，表现为肌肉痉挛（俗称抽筋）和强直、抽搐、意识丧失、角弓反张（背部肌肉抽搐，导致身体后仰像弓一样）等。Ⅰ型克里格勒-纳贾尔综合征的治疗主要通过血浆置换、光照等方法治疗，肝移植为根治方法。Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征的治疗主要通过药物苯巴比妥和光照治疗，还应注意避免使用非甾体抗炎药。克里格勒-纳贾尔综合征的危害是可引起神经系统损害。Ⅰ型患儿可有嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷等表现。Ⅱ型患儿可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤等表现。克里格勒-纳贾尔综合征的预后差。Ⅰ型患儿多数在出生后18个月内夭折，少数患儿不出现胆红素脑病，黄疸可持续终生；Ⅱ型预后比Ⅰ型好，病情轻的患儿可以存活到成年，最终可发生肝硬化。

就诊科室

病因

症状

典型表现

其他表现

检查

诊断

鉴别诊断

治疗

Ⅰ型

Ⅱ型

危害

预后

预防

参考资料