弹性假黄瘤✍️

弹性假黄瘤是基因突变致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，累及皮肤、眼和血管等的常染色隐性遗传性疾病。此病罕见。弹性假黄瘤的患病率无明显种族、性别差异，发病多在11～20岁，少数在儿童期出现症状。本病与弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷遗传有关，多散发，家族性病例大多数为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传。弹性假黄瘤可累及人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现，皮肤、眼、心血管及胃肠道等部位均可受累。弹性假黄瘤主要为对症治疗，尚无特殊治疗。预后多数良好，但血管病变严重者可死于血管及胃肠道并发症。