脑肝肾综合征✍️

脑肝肾综合征又称为Zellweger综合征，为常染色体隐性遗传，是一种主要影响神经系统、肝和肾的遗传病。本病的发病机制不明，可能是由基因异常，导致过氧化氢酶体缺陷，使得体内多种生化代谢过程障碍，影响器官正常的生长发育，造成多种器官的结构和功能缺陷。本病的典型表现为头面部畸形、神经系统异常，如：肌无力、嗜睡、发育迟缓、听力障碍等，以及白眼珠、皮肤发黄等。一般以支持治疗为主，治疗可以改善部分症状。患本病的婴儿会出现吸吮、吞咽困难等症状，影响进食，进而表现为严重的营养不良、发育迟缓，还会出现听力和视力障碍、肾脏损伤、肝硬化等，严重威胁患儿的生命。预后极差，70％患儿出生6个月内死亡，90％在1岁以内死亡。