遗传性共济失调✍️

遗传性共济失调是由遗传导致的一类中枢神经系统疾病。病因不明，多有家族史，常染色体显性或隐性遗传。遗传性共济失调可分为两大类。一类是20岁以前发病，多为常染色体隐性遗传，称为早发性遗传性共济失调；另一类是20岁以后发病，多为常染色体显性遗传，称为晚发性遗传性共济失调。主要表现为脊髓小脑性共济失调，即动作笨拙和不规则，姿势维持与躯体平衡障碍等。典型者表现为爆破语言、步态蹒跚、醉酒状态等。目前尚无特效治疗，综合治疗可缓解症状，提高生活质量。遗传性共济失调可引起心律失常、呼吸道感染，影响呼吸、循环等系统功能。患者可在症状出现的5年内不能独立行走，10～20年卧床不起，平均死亡年龄约35岁，幸存者可以通过治疗心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治长期残疾所致的并发症，有效延长生命。